Ожидание рождения ребенка – этап и радостный, и волнительный одновременно. Будущие родители испытывают тревогу по предлогу здоровья еще не родившегося малыша. Когда чудо свершилось и маленький показался внешне здоровым, тогда все испытывают неимоверное облегчение. Но, дабы решительно убедиться в отличном состоянии ребенка, у него берут первый в жития анализ – скрининг.
Содержание:
Понятие скрининга. Выявление скрытых заболеваний
Скрининг или «пяточный тест» — это разбор крови из пятки новорожденного. Его делают в обязательном порядке во многих краях. И в его проведении имеется серьезный смысл. Он определяет наличие наследственных заболеваний.
Процедура проведения скрининга утверждена на государственном степени, так как является наиболее эффективным методом диагностирования отклонений у детей, в том числе новорожденных. Он помогает выявлять недуги, какие были скрыты во время беременности по различным причинам. Чем раньше будет замечена болезнь, тем успешнее будет лечение. Ну, а если скрининг ничего не показал, то мама может даже и не ведать о том, что ее малыш сдавал анализ.
Благодаря проведению такого анализа, как пяточный тест, можно выявить вытекающие заболевания и отклонения у новорожденных.
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- галактоземия;
- адреногенитальный синдром;
- врожденных гипотиреоз.
Никакое иное обследование не способно выявить эти нарушения у ребенка на ранней стадии, потому проведение скрининга новорожденных проводится во всех родильных домах на 3-5 сутки после появления крохи на свет.
Скрининг новорожденных для обнаружения родовых заболеваний
Анализ крови из пятки новорожденного покажет наличие или отсутствие родовых заболеваний. Как правило, диагностируют пять наиболее распространенных патологий развития. Эти заболевания связаны с нарушениями обмена веществ и при своевременной диагностике могут быть излечимы.
Фенилкетонурия (ФКУ) – это генетическое заболевание, какое возникает при нарушении расщепления финилаланина. Это одна из 20 незаменимых аминокислот, какие входят в состав белков. Она не вырабатывается самостоятельно и поступает извне с едой. На конечном этапе финилаланин превращается в тирозин, который является медиатором. Он отвечает за скорость передачи электрических импульсов между нервозными клетками.
При фенилкетонурии, поступающий финилаланин не расщепляется, накапливается в крови, выходит тяжелое токсическое отравление, страдает головной мозг и центральная нервозная система. Это приводит к тяжелому умственному и физическому недоразвитию и является вином ранней детской инвалидности. Ребенок рождается без симптомов и на первом этапе жития болезнь трудно обнаружить.
Около 6 месяцев фенилкетонурия проявляет себе вытекающими симптомами:
- блуждающий взгляд;
- отсутствие реакции на голос или движение маме;
- слабая моторика;
- отсутствуют попытки перевернуться на животик или сесть.
Со порой симптомы могут становиться более выраженными, если пища, принимаемая малышом, имеет звериный белок. Больной ребенок рождается в той семье, где родители носят ген фенилкетонурии.
Если заметить патологию на ранней стадии, исключить из питания младенца лактозу и блюсти специальную диету, то можно прожить здоровую, долгую и счастливую житье.
Муковисцидоз (с латыни – вязкая слизь) – внутреннее наследственное заболевание, какое поражает легкие, потовые железы и желудочно-кишечный тракт, вызывает хронические респираторные и пищеварительные заболевания. Возникает заболевание при мутации гена, который контролирует секреторные механизмы (секрет – биологически деятельная жидкость, выделяемая клеткой). В итоге сгущаются секреты экзокринных желез (засаленные железы, потовые, молочные, слюнные, железы ЖКТ, печень), что приводит к одновременному заболеванию органов.
В первые несколько дней после рождения можно уже диагностировать муковисцидоз, наблюдая за первым в жития актом дефекации младенца. Если ребенок самостоятельно не может освободиться от первородного кала, то нужно срочно делать анализ.
Симптомы заболевания у маленьких детей:
- замедленное физическое развитие;
- сухость кожи;
- повышенная печень;
- кожа становится землистого оттенка;
- стул – густой, с несимпатичным запахом;
- вздутый животик;
- затрудненное дыхание из-за слизи в легких.
Диагноз, как правило, подтверждается до двух лет. Нездоровым необходимо постоянное наблюдение у врача и употребление медикаментов каждый день и до крышки жизни. Современная медицина дает обнадеживающие прогнозы для людей с муковисцидозом.
Галактоземия – родовое нарушение в активности фермента, который перерабатывает галактозу (простой сахар, входящий в состав молока). В печени этот моносахарид превращается в глюкозу с поддержкой фермента. Его отсутствие приводит к накоплению галактозы, отравлению организма и к тяжким последствиям со сторонки ЦНС, глаз, ЖКТ и вызывает такие симптомы:
- сильная рвота и понос после кормления;
- несогласие от пищи;
- уменьшение массы тела;
- желтуха, повышенный билирубин;
- конвульсии, нарушение движений.
Диагностировать заболевание можно еще в утробе мамы, но и скрининг новорожденного тоже довольно эффективен, так как выявление патологии на ранней стадии может значительно облегчить протекание недуга и убавить его последствия. Патология возникает при условии, что оба родителя носят дефективный ген и вероятность передачи заболевания потомству составляет лишь 25%. Молоко исключается из рациона человека навек. В это случае младенец не получает грудное молоко или молочные смеси, а специально разработанные адаптированные витаминные смешения.
Адреногенитальный синдром (АГС) – наследственная мутация генов, которые отвечают за выработку гормонов надпочечниками. Выходит чрезмерное продуцирование андрогенов (мужских гормонов). При этом процессе понижается число кортизола (гормона, отвечающего за метаболизм, жировой обмен, рост, невосприимчивость) и альдостерона (поддерживает водно-минеральный баланс в организме, кровяное давление). Заболевания подвержены мальчики и девочки в равной степени. АГС имеет три формы проявления:
- Верильная — повышенные размеры гениталий при рождении, низкорослость, ранее половое созревание (2-4 года).
- Сольтеряющий вид приводит к обильной тошноте, диарее, гипотонии. Нарушается солевой баланс, страдает сердце.
- Гипертоническое проявление заболевания встречается редко и угрожает почечной недостаточностью, кровоизлияниями в мозг, нарушением зрения.
Если оба родителя носят мутированный ген, то возможность его передачи ребенку составляет 0-25%. АГС лечится как оперативно, так и медикаментозно. Заболевание может не отражаться на жизни человека при правильном подходе.
Врожденный гипотиреоз – это ряд заболеваний, при каких щитовидная железа частично или полностью теряет свои функции, имеет нарушения в постройке, не вырабатывает нужное количество гормонов для нормального развития малыша. Недуг может быть, как родовым, так и возникать во время внутриутробного формирования. Много зависит от здоровья маме, ее образа жизни при беременности. Симптомы гипотиреоза видны сразу после рождения:
- вес ребенка свыше 4 кг;
- всеобщая недоразвитость при сроке 40 недель и выше;
- желтоватый оттенок кожных покровов;
- мышечная бессилие;
- холодные конечности;
- отечность тела;
- пупочная грыжа.
Гипотиреоз развивается исподволь. Уже к 6 месяцам он имеет ярко выраженную клиническую картину: кожа – серо-желтая, сухая, беспрерывные запоры, апатия, заторможенность моторики, уменьшено потоотделение, голос малыша – сиплый и низкий. В дальнейшем, у деток наблюдается интеллектуальное отставание в развитии. У девочек развитие заболевания более вероятно, чем у мальчиков. Лечение, начатое в первый месяц существования младенца, в большинстве случаев имеет огромный успех. Такие ребята ничем не уступают здоровым сверстникам.
Механизмы проведения обследования
Перед отправкой мамы и ребенка домой из роддома, у малыша хватают анализ на выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови мастерят из пятки на специальную бумагу (тест-бланк). Пять кровяных отпечатков высушивают и отправляют в лабораторию на диагностику.
При обнаружении каких-либо отклонений от нормы, о итогах скрининга сообщают родителям и приглашают на повторное обследование, чтобы решительно удостовериться в диагнозе и при необходимости провести ряд дополнительных анализов. Скрининг – это скорый способ выявления патологий на ранних этапах жизни ребенка.
Если вторичных пяточный тест подтвердил предыдущий результат, родителей ребенка зовут на консультацию к врачу-генетику, который в свою очередь после детальной беседы, даст курсы к более узким специалистам. Ребенку будут сделать дополнительные необходимые разборы и назначено лечение.
Сроки и условия проведения скрининга
Пяточный разбор берут, как правило, на 3-5 день от рождения младенца. Ребенок должен быть доношенным и рожденным в срок. При раннем появлении маленького человека, скрининг делают через 7 -10 суток.
Ранее указанных сроков сдавать кровь не имеет смысла, так как результаты могут быть обманчивыми и диагноз будет неверным. Если мама с малышом были выписаны раньше четырехдневного срока, то скрининг необходимо провести в поликлинике. Результаты будут доступны через 10 дней у педиатра. Ранняя диагностика заболеваний повышает шансы на здоровую жизнь.
